體驗“漸凍症” 昨天，參與者在華山醫院“走近罕見病”科普體驗活動上，通過“迷你冰桶挑戰”項目了解肌萎縮側索硬化症（ALS，俗稱“漸凍症”）。參與者將手放入冰水片刻後，持筷夾取花生米，以感受漸凍症患者的手部無力感。
今天是國際罕見病日。何為罕見病？世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。數據顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占全部人類疾病的10%。在我國，約有2000多萬罕見病患者，每年新增20余萬患者。
罕見病診斷難度大、誤診率高，診治罕見病的專家又被稱為生命的“孤勇者”，他們的工作鮮為人知，研究難度重重，診療在短期內無法立刻看到效果。但正是他們持之以恒的鉆研，點亮了罕見病病人的前路希望。
第17屆國際罕見病日來臨之際，MK体育平台附屬華山醫院舉行了一場別開生面的罕見病醫患溝通會。三位罕見病病人動情講述與病魔搏鬥的故事。時間見證生命的堅韌、醫學的進步，以及人類互助之光。
面肩肱型肌營養不良症患者：
“30歲起，‘達摩克利斯’劍已懸頭上”
67歲的徒女士患有面肩肱型肌營養不良症（FSHD）。得病這些年來，她歷經恐慌、害怕、抑郁、焦慮、無奈，直至2018年遇到華山醫院神經內科朱雯華教授，一切才有了改觀。
“病情發展是比較緩慢的，但它會悄無聲息偷走與生俱來的本領，不能洗臉梳頭了，不會上下樓梯了，地面稍有濕滑就膽戰心驚。二三公分的落差 ，對我就是不可逾越的天塹。”多年前徒女士也曾尋醫問藥，一家醫院專家直說，“這種疾病一般活不到30歲。”這意味著一把“達摩克利斯”劍高懸頭上。
2018年的偶然機會，徒女士慕名來到華山醫院神經內科朱雯華教授門診，朱教授師從華山醫院副院長、神經內科副主任趙重波教授，在神經內科罕見病領域深耕數年。徒女士至今記得：朱醫生顧不上吃午飯，她為患者加了號，耐心細致地問診，從面診、檢查到反復思考，最終和藹可親地告訴徒女士，“你的面肩肱型肌營養不良症是良性的，一般不影響壽命。”徒女士聽聞，淚如雨下。後續的免費基因檢測也證實了朱醫生的診斷。
何為面肩肱型肌營養不良症？專家解釋，這是一種遺傳性肌肉疾病，又稱FSHD，患病率僅為4—10/10萬人，是成年期發生的進行性肌營養不良之一。
患者最先受影響、程度最嚴重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉，逐漸到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程進展緩慢，一般不影響生存期，但不同程度影響生活質量，約20%的患者50歲以後需要輪椅代步。
自從被確診後，徒女士的治療路線日漸清晰。朱醫生為她安排了華山醫院康復科醫生、營養科醫生，有的放矢進行康復鍛煉，製作營養食譜等。六年過去，在醫護團隊精心照料下，徒女士跌倒的次數少多了，腰部的疼痛也得到了緩解，她真誠地感恩，“我重新燃起對生命的渴望和對美好生活的追求。謝謝醫生，辛苦了！”
晚發型龐貝病患者：
“堅持五年，成為活下去的動力”
42歲的黃女士來自浙江溫州，患有晚發型龐貝病（LOPD）。13年前初次發病時，當地醫生幾乎宣判她“死刑”。黃女士那段時間打算吃好喝好、然後告別人生。但全家還是不放棄，帶著她來到華山醫院神經內科求診。
黃女士至今記得，小小的肌肉活檢操作，徹底讓黃女士被華山神經內科罕見病診治的水平折服。“我在家鄉做的肌肉活檢，足足五厘米，像毛毛蟲一樣，很痛苦，再也不想做了。當醫生說需要肌肉活檢時，我心裏真的怕了。可誰知，朱醫生聊天之間輕輕松松就完成了，我甚至還沒怎麽覺得疼痛。”黃女士回憶。
隨後的診斷明確：黃女士患的怪病是晚發型龐貝病。迄今為止，我國確診的龐貝病例僅300余例。龐貝病一般於1歲後起病，又分為兒童型、成年型（18歲後起病）。成年型龐貝病主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。
當聽到自己患的是龐貝病時，黃女士回憶當時的心情，“很絕望，不想活下去了。”關鍵時刻，是朱醫生的幾個字支撐她活下去，“要有希望、要有盼頭，堅持個五年！”
2017年，國際公認的針對龐貝病的有效療法酶替代治療（ERT）引入我國，該方案已被全球多個權威指南共識推薦為長期治療方案。迄今，我國已獲批兩款治療龐貝病特效藥。專家解釋：這一療法通過對患者靜脈輸註體內缺乏的酶（GAA）並達到一定水平，彌補患者因基因功能不足導致的缺陷。
此後，黃女士順利用到了酶替代治療（ERT），盡管治療費用昂貴（單次費用10萬左右），得益於浙江當地罕見病治療保障政策，黃女士的醫療支出幾乎可以全部覆蓋。一轉眼五年已過，當年的小目標已實現。
記者同時獲悉，就在今年年初，華山醫院神經內科牽頭臨床研究，啟動龐貝病基因治療法。華山醫院副院長、神經內科副主任趙重波教授介紹：該研究藥物是CRG003註射液，是一種基於重組AAV技術的基因替代療法，以病毒衣殼作為遞送載體，將優化的基因表達盒遞送至細胞內並持續合成活性蛋白，以期改善晚發型龐貝病患者的臨床症狀，實現“單次給藥、長期有效”的治療效果。
脊髓性肌萎縮症患者：
“特效藥降價，我和媽媽喜極而泣”
41歲的壽女士當天穿上好看的衣服、塗了紅色的唇膏，由媽媽推著輪椅，在愛心人士幫助下趕來參加醫患互動。壽女士自出生六個月起，就被父母發現癱軟無力，他們帶著孩子跑遍全國各地，幾乎所有的醫生給出如出一轍的答案：這是無藥可救的罕見病。
1994年壽女士被確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）。她說，盡管命運對自己開了個玩笑，但父母將自己當成正常孩子一樣撫養，甚至進了正常學校求學，順利讀完了小學初中和高中。
專家介紹：脊髓性肌萎縮症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，人群發病率為1/6000至1/10000。該病主要症狀是肌無力和肌萎縮，以對症支持治療為主。
2022年好消息傳來了！脊髓性肌萎縮症特效藥——諾西那生鈉註射液納入醫保目錄，曾經70萬一針的天價價格，經過醫保專家靈魂砍價至3.3萬元。具體到報銷，上海城鎮職工醫保報銷後，每針約為7700余元；上海城鎮居民保險報銷比例不等，殘聯同時可以給予經殘疾鑒定人群相應補貼。
“醫學技術的突飛猛進，為我帶來了光明和希望，當時我和媽媽抱著頭喜極而泣。”
至今壽女士已註射了8針諾西那生鈉註射液，肌無力、肌萎縮的症狀有所緩解。
打通用藥最後一公裏
讓更多罕見病病人能被看到，MK体育平台附屬華山醫院主動擔當起公立醫院“國家隊”的責任與使命。早在2005年，神經內科就以神經肌病為起點，建立罕見病診治團隊，打造一站式診療整合服務模式，推進罕見病的規範化管理。
據華山醫院罕見病中心副主任王惠英介紹：隨著新藥研發，越來越多的神經肌病有藥可用：脊髓性肌萎縮症（SMA）藥物治療超200人次，超80%患者肌肉症狀和功能得到顯著改善；晚發型龐貝病（LOPD）酶替代法累積治療16例患者，並於2024年1月25日開展了國內首個基於腺相關病毒（AAV）的龐貝病基因治療，目前受試者規律隨訪，狀態較好，招募候選受試者近20人，叩開了基因治療的大門；面肩肱型肌營養不良（FSHD）人群的甲基化篩查穩步推進，共同期待著特異性藥物的早日到來。
朱雯華常常給病人這樣打比方：得了罕見病，軀體就像一輛“老爺車”，盡管“老爺車”沒有別人的新，但只要好好保養，同樣可以完成駕駛任務。
罕見病群體的尊嚴與價值，需要全社會共同來托舉。而真正做到這一點，還有許多短板和空白需要彌補。
首先，打通罕見病病人用藥的最後一公裏，是亟待解決的問題。專家提及：以脊髓性肌萎縮症特效藥——諾西納生鈉註射液為例，仍有許多患者，尤其失業、農村患者不可及。大城市的患者相對“幸運”，下沉到村鎮，罕見病病人的用藥仍是個大問題。
部分罕見病特效藥在醫療機構無法按照罕見病種獨立核算，醫生開藥有很大顧慮。此外，需要暢通醫保“雙通道”，至今部分罕見病用藥在醫療機構可及，進入藥房仍困難重重，這也為罕見病病人用藥帶來一定阻礙。
再者，全社會對罕見病的認知，還有許多改進之處。朱雯華說，常有罕見病病人在申請補貼等流程時遇到尷尬，自己的病種並未列入相關申請流程病種框架之中，“醫生你就給我寫個肌無力、漸凍症好了。”“但你真的不是肌無力，也不是漸凍症。”醫生眼裏的哭笑不得，反映出社會各個層面對罕見病的認知尚不到位。
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