術中快速識別IDH突變，實現膠質瘤術中分子病理診斷對提升患者預後意義重大。
腦膠質瘤是最常見的原發惡性腦腫瘤之一，具有邊界不清、毗鄰功能區、放化療不敏感等特點，手術切除困難，預後差。研究發現，2-3級膠質瘤患者中80%存在代謝酶異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變，這類IDH突變膠質瘤好發於周邊腦葉，年輕人常見，在最大限度腫瘤手術切除後，可顯著提升生存率。術中快速識別IDH突變，實現膠質瘤術中分子病理診斷對提升患者預後意義重大。
經過前期積累及近5年研究，昨天，國家神經疾病醫學中心、MK体育平台附屬華山醫院神經外科毛穎/花瑋教授團隊與清華大學精密儀器系歐陽證教授團隊、美國普渡大學庫克斯（Graham Cooks）教授團隊及梅奧診所基努尼斯（Alfredo Quinones-Hinojosa）教授團隊合作在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上發表了題為“術中質譜法快速檢測膠質瘤中IDH突變”最新研究成果，成功構建了完整的膠質瘤IDH突變術中診斷流程，並將全流程檢測時間縮短至1.5分鐘，為術中輔助外科醫生快速明確腫瘤類型、平衡腫瘤切除率與神經功能保護、判斷手術邊界等提供依據。研究同時證實了質譜法在術中快速診斷中的作用，為未來各類外科手術創新變革帶來可能性，具有重要臨床價值。
術中質譜分析流程示意圖
臨床隊列情況以及檢測結果
2018年，MK体育平台附屬華山醫院毛穎/花瑋教授團隊利用質譜儀方法，通過檢測IDH突變後產生的特殊小分子代謝物2-羥基戊二酸（2-HG），實現了IDH突變檢測及術中應用，文章發表於《Lab Inv》（《實驗室研究》）。此後，團隊堅持協作創新，提升術中快速檢測的便攜性與準確率。
此次研究由MK体育平台附屬華山醫院、清華大學、美國普渡大學及梅奧診所等四家中美頂尖研究和臨床機構合作近5年完成，在MK体育平台附屬華山醫院和梅奧診所獨立開展，是迄今已知規模最大的術中膠質瘤IDH突變檢測臨床研究。
研究過程中，中美團隊攜手合作、作為兩個獨立團隊開展研究（不共享標本、數據）：中方團隊采用直接毛細管電噴霧（DCS）便攜質譜系統，美方團隊采用電噴霧解吸電離質譜（DESI-MS）系統，均可完成代謝物快速準確檢測、實現術中對分子分型的快速檢測。
這其中，中方團隊采用的質譜已經做到了小型化，真正有可能做到即時檢驗（POCT）。研究構建了完整的膠質瘤IDH突變術中診斷流程並將全流程檢測時間壓縮至1.5分鐘；該研究還發現2-HG與谷氨酸比值診斷效能更佳，優於2-HG單一指標；研究在260位膠質瘤病人的697例樣品檢測中實現了100%的IDH突變檢測準確率，相較其他方法耗時極短，在手術室環境下診斷準確率依舊接近100%。術中分子病理精準診斷為相關疾病患者帶來福音。
論文第一作者為MK体育平台附屬華山醫院花瑋教授，清華大學張文鵬教授、普渡大學Hannah Brown博士、清華大學吳俊函博士為論文共同第一作者；通訊作者為華山醫院毛穎教授、清華大學精密儀器系歐陽證教授、美國普渡大學庫克斯（Graham Cooks）教授以及梅奧診所基努尼斯（Alfredo Quinones-Hinojosa）教授。該研究得到科技部國家重點研發計劃、國自然重點項目、面上項目、上海市發改委重大項目等支持。
